Тех. поддержка

Ответы специалистов - Генетика и лабораторная диагностика

В данном архиве представлены ответы на вопросы, поданные только на бесплатной основе. Все платные вопросы являются приватными и в открытом доступе не публикуются.

Акушерство, Гинекология, Урология и АндрологияАллергологияАнгиологияАндрологияВенерологияВертебрологияВирусологияВнутренние болезниГастроэнтерологияГематологияГенетика и лабораторная диагностикаГинекологияДерматологияДиетологияИммунологияИнфекционные болезниКардиологияКардиохирургияКолопроктологияНаркологияНейрохирургияНефрологияОнкогематологияОнкологияОртопедияОториноларингологияОфтальмологияПедиатрияПсихиатрияПсихиатрия, Неврология и НаркологияПсихологияПсихотерапияПульмонологияРевматологияРепродуктология (ЭКО и пр.)СексологияСоциальная медицина и организация здравоохраненияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияТрансплантацияУрологияФизиотерапияХирургияЭндокринология Все

Риски аномалии плода в 13 недель.

Здравствуйте! Помогите мне пожалуйста расшифровать результаты анализов биохимии по 1 скринингу. Мне 20 лет, срок по КТР 13 недель + 3 дня. Носовая кость плода визуализируется 2,7 мм. ЧСС плода 151 уд/мин. КТР 74 мм. ТВП 1.90 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ 159,04 МЕ/л/ 3,931 МоМ. PAPP-A 7,011 МЕ/л/ 1,402 МоМ.
Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13:
Трисомия 21 базовый риск 1:1110, индивидуальный риск 1:2922.
Трисомия 18 базовый риск 1:2839, индивидуальный риск 1:56774.
Трисомия 13 базовый риск 1:8869, индивидуальный риск 1:177374.
По результатам этих анализов попросили явиться после 2 скрининга. 2 скрининг делала в 20 недель. В заключении написали: Врожденные пороки развития не обнаружены, и везде все без особенностей.
Зачем мне рекомендовали прийти к генетику после 2 скрининга ? Что им могло не понравилось в моих анализах по первому скринингу? Ответьте пожалуйста , очень переживаю по этому поводу. Сейчас срок 23 недели. Заранее спасибо !

Генетика и лабораторная диагностика / Ксения

Здравствуйте!
По данному вопросу вы можете обратиться к врачу-генетику, например, у нас записаться на онлайн-консультацию к Шабановой Е.С. https://vmedcentre.ru/uchrezhdeniya/tsentr_meditsiny_ploda_medi_g_sankt_peterburg.html?specialize=2034#top
или к Серебряковой Е.А. https://vmedcentre.ru/uchrezhdeniya/mediko_geneticheskiy_tsentr_cerbalab.html#top
С уважением,

Модератор vMedCentre

Генетический паспорт здоровья

Здравствуйте, делают ли в вашем центре генетический паспорт здоровья? Если да то подскажите по стоимости и обьему обследования

Генетика и лабораторная диагностика / Елена

Добрый день! У нас в прайсе есть несколько вариантов генетических паспортов.

Базисно они отличаются друг от друга количеством маркеров (отдельных точек в генах).
Например:
    
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья ,96 маркеров - 51400рублей

анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VKORC1, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ гена парооксаназы: PON1
анализ гена рецептора прогестерона: PROG
анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников: BRCA1, BRCA2, CHEK2
анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
анализ генов фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2, ADRB3
анализ генов,обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена, метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1    51400    43690    М10    30

Оптимальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья , 39 маркеров  -20000 рублей

анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, VKORC1, MDR1
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)

Письменная развернутая интерпретация    
    
Минимальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья - 12600 рублей

25 маркеров анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)
анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)    12600    10710    М12    20

Но у нас есть исследование, которое называется Клинический генетический паспорт: он включает в себя секвенирование клинического экзома и 200 маркеров предрасположенности.
При секвенировании клинического экзома мы получаем информацию о наличие или носительстве патогенных мутаций. Это исследование чаще проводят либо с целью установления причин врожденных заболеваний (если есть такие подозрения, для исследования мы просим к направлению прикладывать краткую выписку из истории болезни с описанием всех симптомов и синдромов), либо с целью планирования потомства (например, супруги выясняют информацию о носительстве ими патогенных мутаций (т.е. мутации, которые имеют аутосомно-рецессивный тип наследования и у человека есть только в одной гетерозиготной форме - если проще сказать, то это мутации, которые есть у каждого из нас, но они находятся только на одной хромосоме, а для того, чтоб они проявились в виде заболевания, нужно чтоб их было две в одном гене. Если супруги носят мутации в одних и тех же генах, то риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%). Поэтому такие варианты называются носительством.
В итоге, заключение состоит из двух частей: 1. анализ 4000 генов клинического экзома с вынесением всех важных мутаций, 2. анализ 200 маркеров предрасположенности с описанием индивидуальных рисков. Такое исследование стоит у нас:
    Розничная цена    Цена для контрагентов    Код исследования    срок исполнения (раб. дни)
Клинический генетический паспорт (моногенная патология + 200 маркеров предрасположенности)    75000 рублей    

Транспортировка набора с пробиркой, направлением, и всеми необходимыми документами от нас до пациента и обратно входит в стоимость исследования.

Если у вас возникнут вопросы - буду рада ответить!

Администратор / Медико-генетический центр CERBALAB (Санкт-Петербург)

Задай свой вопрос:

ПлатноБесплатно