болезнь Менкеса APT7a

Добрый день!

Это очень редкая патология. В России можно попробовать обратиться в НЦЗД, РДКБ, НИИ Педиатрии, в федеральные центры. По данным литературы в качестве терапии используется раннее введение медь-гистидина подкожно, но в России, скорее всего, опыта нет.

Патогенетической терапии, которая направлена на блокирование механизмов развития болезни нет. Во всем мире используется симптоматическая терапия, направленная на уменьшение проявления симптомов, но заболевание прогрессирующее. Есть опыт применения препарата медь-гистидина в США, но эффект отмечен только при раннем введении на 1-ом месяце жизни. Это ссылка на статью: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3113468/#!po=0.847458,  там в конце контакты врача.

С уважением,

Администратор /