Тех. поддержка

Пяточный скрининг

Здравствуйте. Ситуация такая, что у новорожденного второй раз выявлен положительный ФКУ, первый раз в роддоме, но мы тогда не выдержали 2 часа без кормления, второй раз в 2,5 месяца не кормили 2 часа, никаких симптомов ФКУ нету, в роду такого не было. Будет ли целесообразно обоим родителям сдать генетический анализ на ФКУ, чтобы не мучить больше ребёнка? И вообще какое может быть лечение ребенка, если нет симптомов? И еще вопрос, через сколько поколений передаётся ФКУ?
Заранее спасибо за ответ.

Педиатрия / Настя Максимовна

Добрый день, Анастасия!
Вам рекомендовано обратиться за консультацией к генетику и сдать генетический анализ на ФКУ. Причиной ФКУ может быть мутация гена (т.е. его изменение), произошедшее по тем или иным независящим от вас причинам в области локализации 12 хромосомы.Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный характер. При ФКУ страдает нервная система и при несоблюдении специальной диеты в дальнейшем у ребенка может развиться олигофрения. Первые признаки заболевания проявляются через 2-6 месяцев с момента рождения. Ребенок становится вялым или же наоборот беспокойным,могут возникать рвота,судороги,кожные высыпания. Шестой месяц позволяет определить отставание в развитии ребенка: теряется способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, малыш перестает узнавать родителей. В числе основных проявлений характерный "мышиный" запах. Ребенок позже начинает переворачиваться,сидеть,ходить. Единственный метод лечения-диетотерапия.Исключается грудное вскармливание. Ребенку назначаются смеси на основе аминокислот или глубокого гидролизата белков: смесь Alfare или Нутрилон Аминокислоты. Диета заключается в исключении продуктов,содержащих фенилаланин. Это все белковые продукты. В дальнейшем в питании вводят овощи,фрукты,растительные и животные жиры,углеводы.
С уважением, NEO-Clinic г. Тюмень

Администратор /

Задайте свой вопрос:

ПлатноБесплатно