НИПТ - Самый важный тест для будущей мамы
НИПТ - Самый важный тест для будущей мамы
Беременность и дети - это прекрасно! Но что ещё более прекрасно, так это быть уверенной, что твой ребёнок здоров и развивается правильно.
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности.
НИПТ абсолютно безопасен для малыша: для этого теста берётся кровь у беременной женщины из вены, выделяется из данного образца ДНК плода и исследуется.
К 9-10-й неделе беременности в крови мамы детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии, возникающие случайно.
Почему же это важное исследование нельзя сделать раньше 9-10 недели? Для того, чтобы корректно провести НИПТ, нам необходимо, чтобы в крови будущей матери присутствовала внеклеточная ДНК более 4% плода. Обычно этот уровень концентрации достигается именно на сроке 9-10 недель и больше, вплоть до родов.
Показания для проведения исследования:
- желание родителей;
- промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра;
- отказ от инвазивной пренатальной диагностики (прокола) или наличие текущих противопоказаний к ней;
- пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.
⠀Существует 2 основных варианта НИПТ:
1.Таргетный тест на аномалии 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (стоимость 20 900 в Санкт-Петербурге) и
2. Полногеномный тест на аномалии всех хромосом (стоимость 23 000 в Санкт-Петербурге).
⠀Срок выполнения исследования: 14 рабочих дней.
⠀Достоверность результата для определения аномалий хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, а для определения аномалий хромосом X и Y – не менее 95%.
⠀В чем разница между НИПТ и скринингом 1 триместра?
1. НИПТ — это прямой метод, мы исследуем саму внеклеточную ДНК, её количество, а в комбинированном пренатальном скрининге использованы косвенные методы оценки.
2. Комбинированный скрининг имеет точность около 70-85%, а НИПТ — 99,9%
3. Комбинированный скрининг не предоставляет информацию о наличии/отсутствии риска хромосомной патологии половых хромосом, а НИПТ – предоставляет с достоверностью 95% и более.
4. НИПТ не предоставляет информацию о правильности строения органов малыша, как это делает УЗИ в рамках скрининга.
5. Комбинированный скрининг проводится бесплатно в женской консультации, НИПТ же во всех городах России (за исключением Москвы) возможно пройти только платно.
ЗАДАТЬ ЛЮБОЙ ВОПРОС СПЕЦИАЛИСТАМ ПО ТЕСТУ НИПТ
Важные особенности НИПТ:
1. НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, поэтому возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов (хоть и вероятность этого крайне мала).
2. НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности, а может только дополнять его.
3. НИПТ ни в коем случае не заменяет инвазивную пренатальную диагностику, но сможет помочь маме принять решение для отказа или согласия на неё.
4. При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.
5. Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний
Противопоказания к НИПТ:
- онкологический статус беременной женщины (т.к. в ее крови присутствует еще и измененная ДНК опухолевых клеток),
- недавние (за последние 6 месяцев) переливания крови (т.к. в крови беременной присутствует еще и ДНК клеток крови донора),
- трансплантацию органов и тканей (т.к. в крови беременной присутствует еще и ДНК клеток донора),
- некоторые состояния, связанные с нарушением системы свертывания крови (опасность кровопотери при заборе крови из вены).
- Кроме того, отдельные источники указывают как противопоказание текущее обострение аутоиммунных заболеваний и острые инфекционные процессы.
В документе с результатами НИПТ будет один из трёх вариантов:
1. Низкий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае рекомендуется обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ I (11-13 недель 6 дней), II (18-22 недели) и III триместра (30-34 недели).
2. Высокий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае ОБЯЗАТЕЛЬНО проведение инвазивной диагностики с целью подтверждения/исключения результата.
3. Риск хромосомной патологии не определён (1-6% от всех НИПТ). Причины этого могут быть разные: низкая фракция фетальной ДНК, многочисленные технические нюансы. Рекомендовано медико-генетическое консультирование для определение индивидуальной тактики дообследования плода.
Как подготовиться к исследованию?
- Рекомендуется нежирный завтрак перед сдачей крови.
- При лечении низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или, при невозможности, взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина.
- При лечении препаратами антиретровирусной терапии необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата.
Где можно провести НИПТ?
Данный тест проводится в специализированных лабораториях. Например, одной из таких лабораторий является «Сербалаб» (Санкт-Петербург), которая успешно проводит НИПТ уже несколько лет. При этом кровь для анализа пациент может сдать в любом городе России и направить на тестирование в лабораторию, после чего пациент может получить онлайн-консультацию специалиста лаборатории.
ЗАПИСАТЬСЯ НА ОНЛАЙН-КОНСУЛЬТАЦИЮ К СПЕЦИАЛИСТАМ ЛАБОРАТОРИИ СЕРБАЛАБ (до сдачи теста НИПТ или после)
Лаборатория «Сербалаб» сотрудничает с медицинскими центрами по всей стране, в которых можно сдать кровь для анализов. Если же пациент проживает в городе, в котором нет партнеров лаборатории, он может связаться с лабораторией и ему будет выслан курьером специальный набор для взятия материала. В набор входит комплект необходимых документов (информированное согласие, направление на проведение исследования НИПТ, информационное письмо и инструкция по забору материала), а также пробирка со специальной транспортной средой, которая сохранит кровь пациента в свежем состоянии при длительной транспортировке. Человеку только требуется найти мед.кабинет, где ему соберут кровь в предоставленную лабораторией пробирку. После этого человек снова связывается с лабораторией и курьером забирается материал на исследование.
По готовности результатов лаборатория высылает данные либо врачу, направившему на исследование, либо на личную электронную почту пациенту.